SÍNDROMA DE DOWN OU TRISSOMIA 21

SÍNDROMA DE DOWN OU TRISSOMIA 21

HISTÓRIA DA SÍNDROME DE DOWN

No século passado, o médico inglês Jonh Longdon Down descreveu alguns sinais físicos semelhantes de um grupo distinto de pessoas, denominado por ele de mongolismo (semelhante aos mongóis), pelo facto das pessoas apresentarem os olhos amendoados, tais quais os da raça mongólica (originária da Mongólia). Quanto ao comportamento dessas pessoas, o médico inglês qualificou-as como amistosas, amáveis, improdutivas e incapazes para viver socialmente.

Com o avanço da medicina e das novas técnicas de estimulação precoce, sabe-se hoje que as crianças com Down não são improdutivos e incapazes de viver socialmente, mas que precisam de um tratamento e educação dirigidos para se tornar independentes.

A Síndrome de Down também conhecida por Trissomia 21 ou como mongolismo é um distúrbio congenital.

A sua causa não é conhecida, mas existe uma possibilidade de ser devido a gravidezes em mulheres com idades superiores a 35 anos. Estudos recentes indicam que os pais biológicos muito jovens, ou seja, com idade inferior a 15 anos, também constituem um potencial causa. Em alguns casos a causa pode ser hereditária.

Apesar de conhecida, a provável existência desta doença desde o início do século XVI, esta condição foi descrita formalmente pela primeira vez numa conferência proferida, em 1846, por Edonar Onesimus Seguin.

Muito antes de se ter descoberto a origem genética da síndrome de Down, o médico inglês John Langdon Down descreveu o problema como um conjunto distinto de características. Em 1866, diferenciou a síndrome de Down relativamente a outras doenças apontando algumas características comuns a ela associadas, tais como o cabelo fino e liso, nariz pequeno e face larga. Down é também responsável pela designação do problema como “mongolismo”. Em 1959, Jérôme Lejeune, um geneticista francês, descobriu que as culturas de células provenientes de indivíduos com síndrome de Down tinham um cromossoma suplementar. Foi reconhecida como a primeira anormalidade genética de natureza autossomal em seres humanos, sendo ainda nesta década que os investigadores descobriram que, nesta deficiência específica, em vez de existirem 23 pares de cromossomas existe um cromossoma em excesso associado ao cromossoma 21, de onde deriva o termo Trissomia 21, mas, estudo recente DO Prof. Michael Petersen (2000) revela que existe uma possibilidade de estar ligado ao cromossoma 22.

A síndroma de Down é uma anomalia cromossómica mais comum nos seres humanos e ocorre em todas as raças e em todos os países. Segundo os dados mais recentes, a frequência é de cerca de um caso para setecentos ou oitocentos nascimentos.

A maioria dos portadores da Síndroma de Down consegue, através de cuidados médicos modernos, sobreviverem até à idade adulta, com a excepção daqueles com defeitos cardíacos graves que não são passíveis de serem corrigidos com cirurgia.

Para estas pessoas existe uma esperança de vida menor do que uma pessoa sem síndrome de Down, uma vez que desenvolveram as condições degenerativas da velhice precocemente.

Todas as pessoas com esta síndrome variam em grau de atraso de desenvolvimento. Muitos não conseguem tornar-se independentes, mas existe uma maioria, que através de ensino especial, desenvolvem capacidade de ajudar em casa ou num local de trabalho.

Apesar de ser uma doença incapacitante, em maior ou menor graus, existem muitas pessoas com esta deficiência que conseguem, através de um apoio apropriado, levar a cabo uma vida com um mínimo de qualidade exigida.

DEFINIÇÃO DA SÍNDROMA DE DOWN

A Síndroma de Down é um distúrbio congenital sendo a sua causa devida à medicação, experiências emocionais ou outras actividades durante o período de gravidez.

Cada ser humano tem 46 cromossomas em cada célula que constitui o seu organismo. Durante a concepção, na fusão do óvulo com o espermatozóide, ocorre um erro a nível genético que resulta numa deficiência. O feto é portador de um cromossoma alterado que vai produzir mudanças no seu desenvolvimento físico e mental, isto é, aquilo a que designamos por Síndroma de Down.

CARACTERÍSTICAS GERAIS DA SÍNDROME DE DOWN

A síndrome de Down (SD) é a síndrome genética melhor conhecida. É responsável por 15% dos portadores de atraso mental que frequentam instituições próprias para crianças especiais. Sua primeira descrição clínica foi publicada em 1866 por Langdon Down. Era também chamada de mongolismo devido à aparência facial de seus portadores.

O diagnóstico preciso é feito através do cariótipo que é a representação do conjunto de cromossomas de uma célula. O cariótipo é, geralmente, realizado a partir do exame dos leucócitos obtidos de uma pequena amostra de sangue periférico. É também possível realizá-lo, antes do nascimento, depois da décima primeira semana de vida intra-uterina, utilizando-se tecido fetal.

A causa da SD é o excesso de material genético proveniente do cromossoma 21. Seus portadores apresentam três cromossomas 21, ao nível de dois, por isto a SD é denominada também Trissomia do 21.

Actualmente tem sido utilizado um marcador ultrassonográfico que pode sugerir o diagnóstico da SD na décima segunda semana gestacional. Trata-se de uma medida, denominada translucência nucal, que é obtida da região da nuca do feto. Valores acima de 3 mm são características de alguns problemas congénitos (presentes ao nascimento), entre eles, a SD. Neste caso é indicado o estudo do cariótipo fetal. A incidência da SD é de aproximadamente, 1 para 800 nascidos vivos.

Há uma relação importante entre a concepção de crianças com a SD e a idade materna. Após os 35 anos a mulher tem maior probabilidade de ter filhos com a SD. Aos 20 anos o risco é de 1 para 1600, enquanto que aos 35 anos é de 1 para 370. A SD ocorre em todas as raças e em ambos os sexos.

As características clínicas da SD são congénitas e incluem, principalmente:

GENES

Todas as pessoas têm genes, localizados em cada uma das células do corpo: são as matrizes da vida. Os genes dão instruções sobre o crescimento e desenvolvimento às células.

Cada pessoa tem milhões de genes e eles são compostos por um material especial denominado ADN (ácido desoxirribonucleico). Nos genes, o ADN está alinhado em longas fitas em forma de escada de caracol. O ADN em si é constituído por longas cadeias de moléculas designadas nucleótidos. O padrão e a sequência destes nucleótidos no gene ou na fita de ADN chama-se código genético.

Os genes apresentam-se aos pares: em cada par, um elemento vem do pai e outro da mãe. Esta combinação de genes dos pais contribui para uma enorme diversidade existente entre as pessoas.

CROMOSSOMAS

Cromossomas são as estruturas que se encontram no núcleo de cada célula do organismo humano e tem a forma de um bastonete. Os cromossomas são as embalagens que contêm os genes. Normalmente existem 46 cromossomas em cada uma das células do nosso corpo. Os cromossomas apresentam-se em 23 pares, para os quais o pai e a mãe contribuíram com um cada, através do espermatozóide (pai) ou do óvulo (mãe). Somente um dos 23 pares é criado de forma diferente: são os cromossomas que determinam o sexo.

Um indivíduo com Síndroma de Down apresenta uma anomalia ao nível de quantidade de genes, e não de qualidade, ao nível do cromossoma 21, ou seja, existe um trio de genes normais localizados no cromossoma referido, o que é razão suficiente para que exista uma perturbação genética.

No momento da concepção, as células do espermatozóide e do óvulo combinam-se e produzem um ovo fertilizado com um conjunto completo de 46 cromossomas – 23 da mãe e 23 do pai.

Quando ocorre a fecundação, vai ser formada a primeira célula do embrião que vai ser portadora de 23 novos pares únicos de cromossomas.

O óvulo fertilizado desenvolve-se através do processo de divisão de células (mitose) em duas novas células idênticas, continuando a mitose até que existam bilhões de células. À medida que as células se duplicam, o seu material genético também se duplica, de forma que cada nova célula receba exactamente o mesmo material cromossómico da célula original fertilizada. Dado que todas as células duplicam a estrutura genética desse primeiro ovo fertilizado, o seu conteúdo genético determina a composição genética do bebé.

Crê-se que os cromossomas funcionam em linha e que cada conjunto se encontra cuidadosamente equilibrado. Se, por qualquer motivo, esta presente um cromossoma suplementar, o equilíbrio genético fica alterado.

Segundo estudos elaborados, sabe-se que, durante a meiose, é possível a ocorrência de alguns acontecimentos anormais ou erros que podem afectar o crescimento e o desenvolvimento da criança. Alguns destes erros podem conduzir à síndrome de Down que, normalmente, costuma resultar da denominada não-disjunção – ou inexistência de separação de um par de cromossomas durante a meiose. Na não-disjunção uma célula-filha recebe 24 cromossomas e outra célula 22 cromossomas. Uma célula com apenas 22 cromossomas (faltando um cromossoma inteiro) não podendo sobreviver nem ser fertilizada. Quando isto sucede, o óvulo fertilizado resultante tem 47 cromossomas em vez dos 46 cromossomas como normal.

Os médicos referem-se a esta situação como trissomia (três cromossomas). Na síndrome de Down, o cromossoma 21 não se separa adequadamente. Este facto é referido como Trissomia 21, um outro termo para designar a síndrome de Down.

No caso da Trissomia 21, a divisão errada do cromossoma durante a meiose faz com que o óvulo fertilizado tenha três cromossomas com o número 21 em vez de dois. À medida que o novo embrião começa a crescer, dividindo-se e duplicando-se, o cromossoma suplementar é também copiado e transmitido a todas as novas células. O resultado é que todas as células contêm o cromossoma 21 suplementar. Este tipo de síndrome de Down chama-se Trissomia 21 Não-disjuntiva: isto significa que resulta da falha de separação ou divisão adequada do par de cromossoma 21 nas células do óvulo ou espermatozóide.

Cerca de 95% dos bebés com síndrome de Down têm Trissomia 21 Não-disjuntiva.

Os 8 % de bebés com síndrome de Down sem Trissomia 21 Não-disjuntiva têm um dos dois outros tipos: Translocação ou Mosaicismo. Na Trissomia 21 Translocação, existem três cópias de cromossomas 21. No entanto, o cromossoma suplementar está ligado a outro cromossoma, normalmente ao cromossoma 14 ou ao outro cromossoma 21. Três a quatro por cento dos bebés com síndrome de Down tem Trissomia 21 por Translocação, apresentando normalmente as mesmas características dos bebés com Trissomia 21 Não-disjuntiva.(Gundersen, 1995).

O excesso de material genético proveniente do cromossomo 21 pode ocorrer de três formas diferentes: trissomia livre em todas as células do indivíduo, translocação cromossómica e trissomia livre em parte das células do indivíduo (Mosaicismo).

Trissomia livre em todas as células do indivíduo

Em aproveitamento 92% dos portadores da SD observe-se um cromossoma 21 extra em todas as células, resultando num cariótipo constituído por 47 cromossomos, devido à trissomia do 21. Na figura 11 estão representados três cromossomos 21.

O mecanismo genético que leva à trissomia livre ~e a não disjunção do par de cromossomos 21 durante a gametogênese (meiose) de um dos genitores, resultado num óvulo ou espermatozóide com 24 cromossomos, devido à dissomia (dois cromossomos) do cromossomo 21. Após a fecundação será originado um embrião portador da SD. A não disjunção é mais frequente na mãe, principalmente após os 35 anos de idade. Se um casal teve uma criança com SD devido à trissomia livre, a chance de ter uma outra é empiricamente estimada em 1%. Irmãos de portadores da SD não apresentam risco aumentado de terem crianças afectadas.

Translocação cromossómica

Em 3 a 4 % dos casos de SD, o cromossomo 21 extra, está ligado a outro cromossomo, frequentemente ao 14. Este rearranjo cromossómico é denominado translocação.

O cariótipo, neste caso, apresenta 46 cromossomos e a translocação é representada como t (14; 21) ou t (14q21q). A letra q refere-se ao braço longo de cromossomos envolvidos.

Estas translocações podem ser balanceadas, quando não há excesso de material cromossómico, ou não balanceadas quando há excesso.

Os genitores de uma criança com SD podem ser portadores de uma translocação balanceada, ou seja, apresentarem 45 cromossomas individualizados, mas com material referente a 46 cromossomos, uma vez que um dos cromossomos 21 está ligado num outro cromossomo. Quando é a mãe portadora da translocação, há um risco de 12 % dela ter uma criança com SD e, quando é o pai, um risco de 3%. A razão deste facto ainda não está esclarecida. Sempre que uma criança apresentar SD devido a translocação é indicada à realização do cariótipo dos pais.

Em cerca de 3 / 4 dos pacientes com SD a translocação não está presente num dos genitores, mas é decorrente de um erro durante a gametogênese de um deles, originando um óvulo ou um espermatozóide translocado. Nestes casos o risco de recorrência para nascimento de outros filhos afectados é de 2 a 3 %. Portadores de SD devido a translocações são indistinguiveis daqueles com trissomia livre. Não há relação entre translocação cromossómica e idade materna.

Mosaicismo do cromossomo 21

O mosaicismo do cromossomo 21 é responsável pela SD em 2 a 4 % dos afectados. Estes apresentam dois tipos de células, um com número normal de cromossomos (46) e outro com 47 cromossomos devido à trissomia do cromossomo 21. A causa principal do mosaicismo é a não disjunção do cromossomo 21 durante o processo da mitose (divisão das células somáticas) no embrião. Quando a não disjunção do cromossomo 21 ocorre numa célula, as células derivadas desta serão trissómicas. O resultado final será uma proporção entre células normais e trissómicas. Quanto menor o número de células trissómicas, menor é o envolvimento fenotipico. Por isto pacientes mosaicos geralmente, são menos afectados.

(Rodini e Souza

TÓNUS MUSCULAR FRACO

Os bebés com SD tem tónus muscular fraco, a que se chama hipotonia: significa que os seus músculos parecem relaxados e “mole”. O tónus fraco afecta normalmente todos os músculos do corpo. Esta característica importante alerta os médicos para procurarem outros sinais da síndrome. O dado mais importante é que o tónus muscular fraco afecta o movimento, força e desenvolvimento do bebé. A maioria das características físicas ligadas à SD não afecta a capacidade de crescimento e aprendizagem do bebé, mas a hipotonia pode trazer complicações a todas as áreas do desenvolvimento de capacidade como rodar sobre si mesmo, sentar-se, pôr-se em pé e andar. Outra área do desenvolvimento do bebé que pode ser afectada por este problema é a alimentação e a ingestão de alimentos sólidos, porque os músculos da boca têm tónus muscular fraco.

A hipotonia não pode ser curada: ou seja, é possível que o tónus muscular seja sempre um pouco mais baixo que o das crianças sem SD. Mas muitas vezes pode melhorar com o tempo e fortalecer-se com fisioterapia.

CARACTERÍSTICAS FACIAIS

A face da pessoa com SD pode apresentar todas as características específicas da SD, ou apenas parte delas:

Nariz – A face pode ser ligeiramente mais larga e a base do nariz mais achatada do que é habitual. Muitas vezes, o nariz das crianças com SD é mais pequeno do que o das outras crianças sem SD. As fossas nasais podem também ser mais pequenas, podendo congestionar-se com mais facilidade.

Olhos – Os olhos podem parecer enviesados para cima: por este motivo, a SD era antigamente denominada “mongolismo”, por conferir uma aparência ligeiramente oriental. Os olhos podem também apresentar pequenas pregas de pele, chamadas epicantos, nos cantos interiores. A parte exterior da íris (ou parte colorida) pode apresentar manchas ligeiras, chamadas Manchas de Brushfield. As manchas não afectam a vista do bebé, não são facilmente notadas e surgem mais frequentemente em crianças com olhos azuis.

Boca – A boca do bebé pode ser mais pequena e o céu-da-boca pouco profundo. Quando estas características são acompanhadas por tónus muscular fraco, a língua pode sair ou parecer grande em relação à boca.

Dentes – Os dentes das crianças com SD podem nascer mais tarde e numa ordem pouco habitual. Os dentes de todos os bebés costumam nascer segundo a mesma ordem. Mas nos bebés com SD essa sequência parece muito própria. Os dentes podem também ser mais pequenos, com uma forma não usual e fora dos seus lugares, podendo estes problemas persistir após o nascimento dos dentes definitivos.

Orelhas – As orelhas podem ser pequenas e apresentar a parte superior dobrada. Além disso, nos bebés com SD as orelhas estão implantadas ligeiramente mais abaixo na cabeça. As passagens dos ouvidos também têm tendência para serem mais pequenas, podendo dificultar bastante a observação de infecções por parte do pediatra. Sendo mais pequenas, as passagens dos ouvidos podem ficar bloqueadas e provocar perda de audição.

FORMATO DE CABEÇA

Os bebés com SD têm a cabeça mais pequena que normal. O seu perímetro cefálico inscreve-se normalmente nos três por cento inferiores dos gráficos de crescimento de crescimento-padrão das crianças. Esta situação é tecnicamente designada por microcefalia. Mas a diferença de tamanho não é perceptível: os estudos mostram que a cabeça, apesar de mais pequena que a média, situa-se dentro dos intervalos normais relativamente ao resto do corpo. A parte de trás da cabeça pode ser mais achatada (branquicefalia). O pescoço também pode surgir mais curto: nos recém-nascidos, é possível observar-se a presença de pregas soltas da pele na parte trás do pescoço, que tendem a desaparecer com o crescimento. Os pontos moles da cabeça (fontanelas) presentes em todos os bebés podem ser maiores nos bebés com SD e demorar mais tempo a fechar durante o curso normal do desenvolvimento.

ESTATURA

Os bebés com SD costumam nascer com peso e comprimento semelhantes à média das outras crianças, mas o seu crescimento não é tão rápido. Por este motivo, utilizam-se gráficos especiais de crescimento para rapazes e raparigas com SD. Durante o check up de rotina, o médico mede o bebé e anota a altura e o peso no gráfico de crescimento para ter certeza que está a aumentar correctamente de peso e a crescer bem. Os adolescentes com SD atingem a altura final cerca dos 15 anos. A estatura média nos adultos do sexo masculino é 1,55m e no sexo feminino de 1,37m.

MÃOS E PÉS

As mãos das crianças com SD podem ser mais pequenas e os dedos mais curtos que os das outras crianças sem SD. A palma das mãos pode atravessada apenas por uma prega (prega palmar transversa) e o quinto dedo pode curvar-se ligeiramente para dentro, com apenas uma prega. Normalmente, os pés dos bebés com SD parecem normais, mas pode existir uma fenda entre o primeiro e segundo dedos. Muitas vezes existe uma fenda profunda na planta do pé correspondente a este espaço.

OUTRAS CARACTERÍSTICAS FÍSICAS

PEITO – O peito do bebé pode ter uma forma ligeiramente semelhante à de um funil (quando existe uma depressão do externo) ou de peito de pomba (curvatura da parede torácica).

N/B. Nenhuma dessas diferenças de forma originam problemas de saúde.

PELE – A pele pode apresentar-se manchada, de cor clara e sensível à irritação.

CABELO – As crianças com SD têm o cabelo normalmente fino, macio e, frequentemente, escasso.

Muitos recém-nascidos com SD não apresentam todas as características físicas acima descritas. De modo geral, as características mais comuns são tónus muscular fraco, olhos enviesados para cima e orelhas pequenas. Com excepção de tónus muscular fraco, estas características não impedirão a saúde e o funcionamento adequado do bebé. Mas há alguns problemas médicos associados à SD que podem afectar a saúde do bebé. (Stary-Gundersen, 1995)

A criança com SD deve ser encaminhada, o mais precocemente possível para serviços especializados que orientem os pais sobre o prognóstico e a conduta terapêutica. A qualidade de vida dos afectados depende, principalmente, dos cuidados da família. A estimulação precoce melhora o desempenho neuro-motor, a hipotonia muscular e a linguagem.

Existem programas específicos de estimulação precoce para portadores de SD, em diversas instituições especializadas na educação de crianças excepcionais, como por exemplo, a APPT21- Lisboa (Associação dos pais portadores Trissomia 21)

A expectativa de vida para os pacientes com SD é de, aproximadamente 35 anos e depende da presença e da gravidade da anomalia cardíaca. Em relação a fertilidade, as mulheres com SD têm um risco de 50% de terem criança igualmente afectadas, enquanto homens com a SD dificilmente se produzem, devido ao atraso mental.

Os pacientes com SD apresentam imunodeficiência, o que leva a maior susceptibilidade a infecções, além de risco aumentado de desenvolver neoplasias (câncer), particularmente leucemia. São comuns também distúrbios respiratórios. Estima-se que 65% a 80% dos fetos com a SD são abortados espontaneamente.

( http://www.epub.org.br./cm/n04/doenca/down.htm)

CARACTERÍSTICAS DE DESENVOLVIMENTO PSICOLÓGICO

Nas últimas décadas têm-se mudado substancialmente a atitude e interesse despertado pelas pessoas com SD e, em consequência tem aumentado extraordinariamente o número de trabalhos de investigações e publicações sobre as suas características e possibilidades em todos os âmbitos da vida: escolar, social e laboral. Actualmente há muitas convenções com participações das comunidades no que se respeita a sua visão e seu tratamento. Sabe-se mais e melhor acerca da doença e também pouco resta por saber. Se por um lado esta maior acessibilidade permita uma análise mais profunda das suas características por outro lado há que ter em conta as variáveis ambientais na sua integração social que dificultará a sua evolução, permitindo assim algumas dificuldades no tocante ao trabalho de investigação e de seguimento motivado pelas essas variáveis. Todavia, apesar dessas dificuldades podemos afirmar que estamos sendo testemunhas de uma evolução positiva no desenvolvimento das pessoas com SD, graças aos progressos obtidos nas suas actuações, seus cuidados e educação durante as etapas temperais da vida. Constatamos igualmente quando os programas escolares laborais e de integração social são adequados nos seus conteúdos e na sua aplicação, verifica-se uma melhoria notável em comparação com aquelas das décadas anteriores (Shepperdson, 1995; Flôrez, 1996) e isso é tanto mais interessante devido ao bom desenvolvimento daqueles programas que não exige do indivíduo um nível intelectual muito elevado, graças a isso pode-se realizar toda uma série de actividades muito variado que se aprende com metodologias adaptativas.

Estes dados são orientados através das expectativas de aprendizagem académico, que evidentemente, não servem para conhecer as características próprias de uma pessoa concreta, e nem esclarece os aspectos das distintas batarias ou testes mais significativos.

Há um feito a cima de todos que convém destacar. Tanto a investigação biológica como a investigação psicológica demonstra a existência de uma grande variabilidade entre as pessoas portadoras da síndrome de Down, em que existem uma série de características comuns entre elas. Igualmente, mostra também alguns aspectos comuns em relações as outras pessoas que também possuem outras formas de deficiências mentais, assim como em relação à aquelas que não têm qualquer tipo de deficiência.

Tudo isso significa que a tarefa que temos em frente é deveras grandes se de facto quisermos destacar quais são as suas peculiaridades e características concernentes a patologias cerebrais da SD e como se manifestam essas características num indivíduo concreto, que em função das suas deficiências biológicas e do seu meio ambiental específico proporcionando uma personalidade própria e intransferível. Só assim, conseguiremos que os nosso programas de educação e intervenção sejam mais ajustadas, e, portanto mais eficientes.

DESENVOLVIMENTO MENTAL

Existem estudos que descrevem com todos os detalhes as alterações que surgem com frequência, tanto na estrutura como no funcionamento do cérebro nas pessoas portadoras da síndrome de Down (Flôrez, 1995; Nadel, 1966; Hodapp, 1986). Esta patologia é apreciada nas primeiras etapas da vida e mantém-se com o decorrer dos anos. Como é lógico interessa conhecer de forma particular a influência que ela exerce sobre o desenvolvimento inicial dos circuitos cerebrais, já que o desenvolvimento vai condicionar o estabelecimento e consolidação das ligações e redes nervosas necessárias para estabilizar com sucesso os mecanismo de atenção, da memória, da capacidade para correlação e análise do pensamento abstracto, etc.

De acordo com os dados morfológicos e funcionais obtidos dos cérebros, numeroso trabalho tem sido comparado com maior ou menor consideração, em relação às pessoas portadoras de SD e com problemas de desenvolvimento nos seguintes processos:

a) Os mecanismos de atenção em estado de alerta, e as atitudes de iniciativas.

b) A expressão do seu temperamento, sua conduta e sociabilidade.

c) Os processos de memória à curto e longo prazo.

d) Os mecanismos de correlação e análise, cálculo e pensamento abstracto.

e) Os processos de linguagem expressiva.

Os dados actuais permitem afirmar que a maioria dos alunos com SD funcionam com um atraso mental grave, ligeiro ou moderado, a diferença em relação às descrições anteriores, aquelas que afirmavam que o atraso era grave, severo. Existe uma minoria em que o atraso é pequeno, situando-se no limite da normalidade, e outros em que a deficiência é grave porque está associada a uma patologia (añadida) de carácter neurológico, ou porque a pessoa encontra-se asilada e privado de toda instrução académico.

Esta mudança se deve tanto aos programas específicos que se aplicam nas primeiras etapas (estimulação, intervenção e antecipação), como a abertura e enriquecimento ambiental que em conjunto e de maneira específica, está actuando sobre todas as crianças, incluindo aqueles que são portadores de SD, na sociedade actual. Os resultados mais esperados surgem da comparação de alguns estudos longitudinais que não precisa forjar resultados deteriorados ou retrocedendo à idades superiores (criança maior, adolescente) quando a acção educativa persiste. O coeficiente intelectual pode diminuir com a passagem do tempo, especialmente a partir dos 10 anos. A utilização da idade mental ajudará a entender melhor o enriquecimento intelectual destes alunos, visto que a idade mental vai aumentar num ritmo mais lento do que a idade cronológica. Além disso, muitas novas aprendizagens e experiências adquiridas ao longo da vida resultam das oportunidades que surgem, não são, todavia medidas com instrumentos clássicos, mas sim com capacidades manifestas pelos alunos.

Existe um conjunto de características que são comuns a outras formas de deficiência mental:

a) A aprendizagem é lenta

b) É necessário ensinar muito mais coisas a elas do que as crianças sem deficiência mental que aprendam por si próprias.

c) É necessário ir passo a passo no processo de aprendizagem.

Sabemos que, quando se tem em conta estas características

ajustando-se consequentemente a metodologia educativa, melhorando as atitudes, adaptando-se os materiais e promovendo a motivação, os alunos portadores de SD são capazes de aprender muito bem, certamente muito mais do que se tem crido até agora.

CARACTERÍSTICAS COGNITIVAS

É preciso ter em conta os problemas que habitualmente tem-se a respeito deste grupo. Em primeiro lugar, tende se considerar os problemas de saúde e a funcionalidade dos seus órgãos dos sentidos, em particular a visão e audição. Os problemas da visão e audição são muito frequente e, sobretudo corregíveis, é evidente que o seu mau funcionamento vai interferir negativamente no processo de entrada de informação e no seu posterior processamento cerebral.

Nos alunos em idade pré-escolar com SD deve-se ter em conta as seguintes características na área cognitiva:

a) Ausência de um padrão estável e sincronizado em alguns itens.

b) Atraso na aquisição de diversas etapas.

c) A sequência na aquisição, em linhas gerais é similar as crianças que não são portadores de SD, todavia, por vezes nota-se algumas diferenças qualitativas.

d) Havendo atraso na aquisição do conceito da permanência do objecto, sendo uma vez adquirida, poderá manifestar-se alguma instabilidade.

e) A conduta exploratória e manipulativa têm grande semelhança com outras crianças sua idade mental, todavia poderá ter um mesmo interesse, mas a sua atenção dura menos tempo.

f) O sorriso de suplantar a tarefa realizada aparece com frequência, como satisfação de ter ultrapassado o grau da dificuldade e parece como se não tivesse tido em conta.

g) O jogo simbólico surge da mesma maneira que surge às outras crianças, conforme aumenta a idade mental. O jogo em geral é mais restritivo, mais repetitivo e propenso a permitir estereotipias. Surgem dificuldades nas etapas finais do jogo simbólico.

h) Na resolução do problema tem-se menos intentos e mostram mesmo organização.

i) Na sua linguagem expressiva manifestam poucas perguntas concretas e demonstra pouca capacidade de manter um certo nível de conversação.

j) Pode haver episódio de resistência crescente no esforço da realização de uma tarefa, expressões que revelam pouca motivação e inconstância na execução não devido a ignorância, mas sim devido a negligência, receio e medo do fracasso.

Se não nos parece importante assinalar e apontar estes aspectos

negativos é porque a intervenção educativa tem uma clara capacidade de conseguir uma melhoria. Quando isto acontecer, a criança termina a sua etapa pré-escolar tendo adquirido um grau aceitável das seguintes qualidades:

a) Um bom desenvolvimento da percepção e memória visual.

b) Boa orientação espacial.

c) Uma personalidade que podemos definir como “ tem gosto de dar gosto”, não receia, no início, no trabalho em geral, posteriormente assinalaremos alguns problemas. Este é um elemento que vai depender muito da percepção emocional no interesse experimentado na relação com o seu educador.

d) Boa compreensão linguística, em termos relativos, desde que lhe falem claro e com frases curtas.

e) Dispondo de vocabulários suficientes que permitem assinalar os seus problemas linguísticos.

f) Em geral, o que tem aprendido bem será retido, e é necessário reforçar e consolidar a aprendizagem.

Na mudança, uma criança se constata uma série de pontos débeis ou dificuldades que surgem com frequência:

a) Tem dificuldade de trabalhar sozinho, sem uma atenção directa e individual.

b) Tem problemas de percepção auditiva: não capta bem todos os sons, processa mal a informação auditiva e, portanto, responde mal as ordens que se lhe dão. Por outro lado, tem dificuldades de seguir as instruções dadas a um grupo; às vezes observamos que a criança tem movimentos e mudanças de situação que se tem ordenado ao grupo, devido a uma conduta má resultante da observação e imitação duma autêntica compreensão e interiorização da proposta do professor.

c) Tem pouca memória auditiva sequencial, a qual impede-o de gravar e reter várias ordens seguidas; é preciso, portanto que a ordem seja dada uma de cada vez e assegurar que ela foi bem compreendida.

d) Tem dificuldade na linguagem expressiva e em dar respostas verbais, dá melhores as respostas motoras, a qual deve se ter em conta pelo educador não cometer engano achando que a criança não entende uma ordem, quando o que ele espera é apenas uma resposta verbal.

e) Apresenta alguns problemas de motricidade grossa (equilíbrio, tono, movimento muscular antigravitatioral) e fina (manuseamento de lápis e das tesouras)

f) Não aceita as mudanças rápidas e bruscas das tarefas; não compreende que terá que deixar uma tarefa sem a terminar, porque interrompe-la quando o deseja continuar.

g) A sua concentração é pequena e isto se nota às vezes numa visão superficial que se passeia sem fixar. O problema nem sempre surge devido a falta de concentração, mas sim do cansaço.

h) Nos jogos com os parceiros é frequente que a criança esteja só porque assim é exigido, porque não suportar tanto estímulo com tanta rapidez ou porque outros vão tentando animá-lo a participar seguindo o seu próprio ritmo.

i) Apresenta dificuldades no processo de activação, conceptualização e generalização.

j) Há dificuldade na compreensão das instruções, planificar as estratégias, resolver problemas e atender as diversas variáveis de uma só vez.

k) A sua idade social é mais alta do que a sua idade mental e é também mais alta que a linguística; daí a sua dificuldade para expressar oralmente o pedido de ajuda.

Esta lista não significa que um aluno concreto terá que apresentar

todo este conjunto de problemas e muito menos achar que todos os alunos apresentam o mesmo grau de dificuldades.

Perante esta problemática não se deve adoptar uma atitude passiva, a

não ser que um bom educador trata de compensar, estimular, activar ou buscar alternativas que compensem ou melhora as dificuldades intrínsecas.

DESENVOLVIMENTO PRECOCE

O desenvolvimento precoce das crianças portadoras de Trissomia 21 é afectado por um conjunto de dificuldades específicas que vão distorcer as experiências precoces, influenciar os comportamentos das pessoas próximas e reduzir as suas oportunidades para a aprender e progredir.

Muito destas dificuldades podem ser sinalizadas e a sua influência negativa no desenvolvimento da criança pode ser diminuída.

Diferenças principais que o (a) professor (a) pode encontrar entre uma criança com 5 anos de idade portadora de T21 e a maioria das crianças sem patologia do desenvolvimento e que devem ter em consideração quando ensina:

1. Atraso da linguagem, o que faz com que a criança tenha

um vocabulário menor e menos conhecimento geral que a maioria das crianças. Apresenta também menor conhecimento das regras gramaticais e sintácticas da linguagem.

2. Dificuldades na produção das palavras, o que faz com

que a criança não seja capaz de falar tão bem como compreende, resultando muitas vezes na substituição da sua capacidade cognitiva.

3. Estas dificuldades na aprendizagem da linguagem atraso

muitos outros aspectos do desenvolvimento cognitivo já que a criança não será capaz de utilizar a linguagem para pensar, raciocinar e recordar da mesma maneira que a maioria das crianças de 5 anos de idade.

4. Intervalo de memória a curto-prazo diminuído, sendo

difícil para a criança seguir instruções faladas, especialmente se envolvem várias tarefas consecutivas, terão melhor desempenho se poderem copiar outras crianças ou lhes for dado pistas escritas ou imagens.

5. As crianças portadoras de T21 requerem ensino apoiado,

sempre que possível, por informação apresentada visualmente para construir através do processamento visual e da memória visual.

6. Deve-lhes ser dada a oportunidade para mostrar que

compreendem, podendo para isso utilizar respostas motoras como o apontar ou seleccionar em caso de não lhes ser possível responder adequadamente através da fala.

ÁREAS FORTES E ÁREAS FRACAS DAS CRIANÇAS COM T21

Contacto Visual

Em relação aos seus parceiros normais, as crianças com Trissomia 21 apresentam algumas evidências sobre atrasos e diferenças qualitativas nos padrões de conduta visual (Berger e Cunningham, 1981)

Estas características estabelecem menos contacto visual com as respectivas mães comparativamente a crianças normais com idades equivalentes (Jones, 1977). Em situação de jogo livre, as mães exercem um maior controlo visual sobre o comportamento dos seus filhos, uma vez que isso pode indicar a existência de défices específicos nestas crianças. A diferença encontrada ao nível de contacto visual refere-se a um défice no olhar referencial.

Crianças, no final dos primeiros seis meses de vida, portadoras desta deficiência, apresentam uma duração superior em média das respostas aos estímulos visuais; ou seja, passa um maior período de tempo a fixar objectos ou até mesmo rosto humanos. Esta situação pode encontrar a sua justificação numa necessidade que estas crianças possuem de um tempo mais prolongado para poderem integrar e reagir aos estímulos.

Estudos revelam que a criança com T21 parecem referir o contacto visual com as suas mães, uma vez, lhes é mais difícil contactar visualmente em situações de relações interpessoais.

É de constatar então, que estas apresentam uma frequência inferior de iniciativas de olhar referencial.

Num estudo comparativo Mc Collum (1987) efectuou entre crianças normais e crianças com deficiência mental (integra casos com T21), para estabelecer os padrões de contacto visual numa situação de jogo espontâneo e numa situação de instrução constatou que:

1. Na situação de instrução, as crianças normais centram mais frequentemente a atenção nos objectos.

2. Essa diferenciação de contacto visual, em função do contexto interactivo, não foi confirmada nas crianças com deficiência.

3. Na situação de instrução, as crianças normais envolvem-se com maior frequência em contacto visual.

As diferenças apresentadas podem ser entendidas sob dois tipos de explicações, sendo a primeira fundamentada em que as crianças que apresentam a deficiência têm uma maior capacidade de resposta a dificuldades acrescida em situação de intrusão. A segunda explicação assenta no facto de os comportamentos das mães com SD na situação de instrução e de jogo livre podem ser muito aparecido; uma vez que as suas atitudes se revelam bastantes controladoras e directivas.

Em conclusão podemos afirmar que as crianças com esta deficiência apresentam um atraso no desenvolvimento da capacidade de contacto visual com os adultos, utilizam com menos frequência o olhar referencial e por último parecem mais prolongadamente e reagir menos e mais lentamente aos estímulos que lhe são apresentados.

Audição

Este sentido de forma determinante para a aquisição da linguagem e da comunicação, bem como para o desenvolvimento social e cognitivo da criança.

Segundo alguns estudos 78% da população com T21 apresenta problemas auditivos, sendo a surdez de transmissão a mais frequente.

As crianças deficientes, com esta característica revelam um maior assincronia no processo interactivo já que, não conseguindo reagir dentro dos limites temporais delimitados pelos pais, estes podem propor novas actividades à criança, que assim se vê confrontada com uma nova fonte de informação quando ainda procura organizar a situação anterior.

No processamento de informação pode haver alteração na organização temporal dos comportamentos interactivos e assim determinar a ruptura da reciprocidade diádica.

Com bases em estudos realizados, ainda se conclui que ambos os tipos de crianças, acima mencionados, manifestam uma igual preferência pela voz humana, especialmente pela feminina, o que pode revelar uma pré-adaptação da criança as transacções sociais.

Vocalização

Os padrões vocálicos apresentados por crianças com T21 são similares aos que apresentam as crianças normais sendo a única diferença registada ao nível quantitativo de vocalizações.

Aos 4 anos de idade as crianças deficientes, verbalizam as suas experiências geralmente com um atraso de 2 anos relativamente às crianças sem deficiência, tendo a capacidade de organizar as frases, utilizando adequadamente as noções de sujeito, acção e objecto. São igualmente capazes de produzir enunciados cada vez mais complexa e sequênciadas.

Em situação de interacção estas crianças verbalizam menos do que as crianças sem deficiências. Nos primeiros anos de vida, em relação com a mãe, as transacções vocais são caracterizadas por uma maior assincronia, o que se pode justificar devido ao facto das emissões vocálicas serem mais prolongadas e sem pousa intermédias.

Este tipo de criança, até em idade mais avançadas, necessita de um período de tempo maior para reagir a solicitação de verbalização. Este tempo de latência, até as crianças conseguirem organizar os seus comportamentos vocais, poderia em parte explicar os padrões interactivas menos contingentes, que tendem a caracterizar as díades constituídas por crianças com T21.

A influência da idade, dos estádios de regulação de sono e da vigília e as estratégias de contacto directo utilizadas pelas mães interferem na capacidade de verbalização, na medida em que, os resultados de estudo mostram que as vocalizações das crianças ocorrem basicamente durante os estádios de vigília dominante e de vigília activa e até mais neste período em que as mães se encontram ausentes; isto porque, em situação de presença, as mães apresentam um maior número de comportamentos interactivos de tipo não verbal, de ajudas físicas directas e de outras acções reguladoras de tipo proximal.

Comparativamente as crianças sem T21 e aquelas com T21 expressam uma mesma intenção comunicativa (acto ilocucionário).

Concluindo, as crianças com T21 necessitam de um tempo mais prolongado para organizarem as suas respostas vocais, em contextos interactivos emitem menos vocalizações e apesar de terem padrões linguísticos similares, apresentam padrões vocálicos singulares.

Comunicação gestual

O desenvolvimento da comunicação gestual na criança aparenta estar fortemente ligada aos processos interactivos, que envolvem repetição e rotina.

Estudos revelam não existir diferenças significativas entre as crianças com T21 e sem T21 no que respeita à génese e estruturação dos comportamentos comunicativos complexos e dos códigos de conduta.

As transacções, que as mães com filhos com T21 estabelecem são caracterizadas por um maior contacto físico e um uso mais significativo de comportamento de tipo proximal.

Inteligência

O declínio intelectual é visível nas crianças após os 3 ou 4 anos de idade, apesar de existirem casos em que o atraso mental tem influência no quociente do desenvolvimento entre 3 e 6 meses de idade.

Nestes casos os testes de inteligência têm uma grande importância, na medida em que permitem calcular e prever o desenvolvimento da inteligência, no entanto, existe uma pequena probabilidade de estes testes não serem bons predictores das capacidades destes indivíduos. As análises, obtidas através do teste de Standford-Binet, sugerem existir um atraso no desenvolvimento, principalmente na linguagem e formação de conceitos, com o avançar da idade. Cornwell e Birch (1969) chamam-nos à atenção para o facto das performances intelectuais e crianças com T21 não serem todas homogéneas, não sendo possível então obter uma linha uniforme de desenvolvimento psicológico em todos os indivíduos.

De acordo com Malzberg, a diferença intelectual entre os sexos existe, provavelmente, porque a moralidade selectiva ocorre nos primeiros anos após o nascimento, de modo a que existe um decréscimo no número de homens sobreviventes. Demidov (1972) consta que os fetos masculinos têm uma maior sensibilidade para todo o tipo de anomalias intra-uterinas, e que ao nascerem tornam-se mais susceptíveis às doenças infecciosas e outros problemas de saúde. As sobreviventes do sexo feminino têm tendências para serem menos retardadas do que os rapazes da mesma idade.

Apesar do quociente de inteligência (QI) ser relativamente igual em ambos os sexos, há uma maior variabilidade na distribuição do QI no sexo feminino. É impossível que haja uma correlação significativa entre QI e a idade cronológica, observando-se uma maior deteriorização intelectual com o avançar da idade, principalmente no sexo masculino. As raparigas têm maior capacidade para reter aprendizagens em relação aos rapazes e são intelectualmente menos afectadas em todas as etapas etárias.

Um adolescente ou um adulto geralmente tem as mesmas capacidades intelectuais de uma criança saudável, mas tem aptidões suficientes para adquirir conhecimentos que uma criança não portadora de T21 não tem.

A média de QI para adolescentes e adultos com T21 varia entre os 25 a 50 pontos. A descida da pontuação do QI deve-se à incapacidade de manter o ritmo intelectual e não à passagem da idade. O sue nível final de desenvolvimento intelectual é atingido numa idade inferior à idade média em comparação com indivíduos sem Trissomia 21.

Até agora não foram encontradas correlações significativas entre a inteligência e as relações familiares. Mas qualquer sinal de QI mais evoluído deve-se, provavelmente à natureza das relações familiares e não a componente genética.

Ao nível de curiosidade podemos referir que as crianças hospitalizadas ou institucionalizadas apresentam um QI inferior às crianças que se desenvolvem em ambientes familiares.

O seu nível de socialização é em média 2 a 3 anos superior ao seu desenvolvimento mental, assim apresentam-se mais inteligentes do que realmente são, tendo maior dificuldade em lidar com o seu meio e com as pessoas que a rodeia. Costumam ser sujeitos alegres, activos e simpáticos. Têm uma tendência para imitar os outros o que facilita a sua educação comportamental. O facto de não desenvolverem responsabilidades e maturidade permite-lhes viver uma vida simples, sem stress de maior na condição social e profissional. Gostam dançar, ouvir música e cantar e são geralmente bons a tocar instrumentos simples. Todavia revelam-se muito teimosos e determinados.

AVALIAÇÃO PSICOLÓGICA E DIAGNÓSTICO

Em alguns centros é usual proceder a uma amniocentese a todas as futuras mães com mais de 40 anos de idade ou às que tem história familiar desta anomalia. No tipo de não disjunção, anomalia parece estar relacionada com o aumento de idade materna. Na Trissomia de translocação, contudo, acredita-se que o defeito seja familiar e hereditário. As mães deste último grupo têm tendência para serem mais jovens.

A amniocentese é geralmente efectuada com cerca de 6 meses de gestação. É colhida uma amostra do líquido amniótico e feita uma cultura das células do feto, em laboratório, durante cerca de 2,5 semanas. O núcleo é fotografado depois da divisão celular ter terminado e as fotografias dos cromossomas são ordenadas por tamanho. Este processo é conhecido como cariótipo. Quando nasce um bebé com SD, deve ser enviada uma amostra de sangue para o cariótipo e assim os tipos raros da anomalia podem ser identificados, podendo ser os pais prevenidos do risco aumentar de terem outro filho com a mesma doença.

Por outro lado existe um nível reduzido de alfafetoproteina amniótica (AFP) em gravidez de Trissomia. A hipóteses resume-se a que ao bebés com Trissomia 21 têm uma tendência para produzir menos AFP do que fetos normais devido ao retardamento no crescimento intra-uterino e ao atraso do desenvolvimento do fígado.

O diagnóstico pode ser feito a partir de dermatoglificos, que são os estados das impressões da palma da mão e da palma dos pés e desenhos das pregas dérmicas no dedo.

SINAIS E SINTOMAS

· Tônus muscular diminuído ao nascer

· Crânio assimétrico ou dismórfico

· Cabeça arredondada com área achatada na região occipital

· Microcefalia

· Fendas palpebrais oblíquas, com pregas epicânticas, não correspondendo ao grupo étnico da criança (prega mongólica)

· Boca pequena com língua protusa

· Mãos curtas e largas

· Prega única palmar (prega simiesca)

· Crescimento e desenvolvimento retardados

· Retardo mental

· Lesão na íris (manchas de Brushfield)

TESTES DIAGNÓSTICOS:

Os testes diagnósticos incluem:

· Exame físico: pode-se chegar a um diagnóstico de SD pelo exame físico, com posterior confirmação pelo exame citogenético; sopros cardíacos podem fazer suspeitar de malformações congénitas neste órgão

· Estudos citogenéticos demonstrarão trissomia livre do cromossoma 21, ou translocação (D/G ou G/G), ou isocromossomo para o braço maior do 21, ou mosaicismo com linhagem trissômica e linhagem normal.

· Exames radiológicos do tórax (anomalias cardíacas) e do trato gastrointestinal, se houver sintomas sugestivos de obstrução.

· Ecocardiograma.

· ECG.

PROBLEMAS DE SAÚDE E TRATAMENTOS

Não há um tratamento específico para a síndrome de Down.

Embora os bebés com SD possam ser tão saudáveis como qualquer outra criança, também podem ter problemas de saúde específicos. Se bem que alguns desses problemas possam ser bastante graves, os tratamentos médicos têm melhorado substancialmente e a grande maioria dos bebés com SD cresce hoje saudável e activa.

Tal como para outras características das crianças com SD não se conhece exactamente a maneira como o cromossoma 21 suplementar provoca problemas de saúde.

No passado, os problemas médicos associados à SD reduziam a esperança de vida e provocaram morte prematura. Por vezes, as decisões tomadas eram contrárias à realização de intervenções cirúrgicas, podendo estar salvar vidas. Hoje em dia, porém, estão disponíveis tratamentos médicos avançados para praticamente todos os problemas dos bebés com SD.

No início da década de 1930, as pessoas com SD tinham uma esperança de vida estimada em apenas nove anos. Muitos faleciam bastantes novas com problemas cardíacos que não podiam ser curados à época. Por volta de 1990, contudo, a melhoria dos cuidados médicos permitiu aumentar a esperança de vida média para mais de 30 anos e actualmente um número cada vez maior sobrevive além dos 50 anos. Igualmente importantes é o facto de a qualidade de vida das pessoas com SD ter aumentado de forma muito significativa.

Todos os bebés têm uma probabilidade de desenvolver um determinado número de doenças ou problemas, mas normalmente os pais dos recém-nascidos não são confrontados com estas estatísticas logo a seguir ao nascimento dos filhos: ainda assim, elas existem para cada bebé. Todos os bebés podem ter problemas cardíacos, oftálmicos ou auditivos, infecções ou qualquer outra doença: porém, quando se trata de um bebé com SD os médicos falam logo com os pais sobre estas estatísticas. Parece insensível e injusto, mas o assunto deve ser mencionado tão certo quanto possível: com efeito, os bebés com SD tem uma incidência mais elevada de determinados problemas de saúde e quanto mais cedo se intervier mais bem tratados serão esses problemas.

Além de terem aumentado muito os conhecimentos relativos à SD e aos problemas médicos a ela frequentemente associados, desenvolveram-se novos métodos para a prestação de cuidados de saúde das crianças. Hoje em dia, qualquer clínica especializada pode elaborar um programa de cuidados infantis que inclua o rastreio, a identificação precoce, o tratamento e a prevenção dos problemas médicos e das complicações associadas à SD.

Problemas Cardíacos – Cerca de 40 a 45 por cento dos bebés com síndrome de Down nascem com malformações cardíacas: estas malformações à nascença são, frequentemente, chamadas cardiopatias congénitas (“congénito” significa presença a nascença). Antes de se desenvolverem práticas cirúrgicas avançadas, muitas destas cardiopatias conduziam à morte. Mas os recentes progressos da cirurgia permitem hoje reparar a maioria das cardiopatias, mesmo aquelas antigamente consideradas como irrecuperáveis. Estes progressos extraordinários resultam numa maioria da sobrevivência e da qualidade de vida dos bebés com síndrome de Down com cardiopatias.

Existem vários tipos de cardiopatias: a mais frequente em bebés com SD é designada por defeito do septo aurículo ventricular – ou canal AV, como defeito dos folhetos endocárdicos. O canal AV é um grande orifício no centro do coração: isto significa que pode existir deformação das paredes que separam as duas cavidades superiores (os ventrículos), bem como nas válvulas que estabelecem a comunicação entre eles. Esta grande abertura no centro do coração faz com que o sangue vermelho oxigenado misture com o sangue com baixo teor do oxigénio, regressando aos pulmões. Este esforço suplementar, por sua vez, provoca o aumento do tamanho do coração. Além disso, o corpo recebe menos oxigénio, uma vez que recebe sangue vermelho misturado com sangue com baixo teor de oxigénio.

Grande parte das crianças com canal AV crescem muito devagar, tendo baixa estatura. O grande volume de sangue bombeado para os pulmões também podem provocar hipertensão arterial, prejudicando os pulmões e vasos sanguíneos. A reparação cirúrgica de um canal de AV normalmente restabelece a circulação sanguínea normal.

Outra cardiopatia frequente em bebés com SD é a comunicação interventricular (CIV). A CIV é uma grande abertura entre os ventrículos que, tal como no canal AV, provoca a mistura entre sangue oxigenado e desoxigenado. Os problemas dela resultantes são idênticos aos causados pelo canal AV: refiram-se, entre outros o baixo nível de oxigénio no sangue, o aumento do tamanho do coração e a hipertensão arterial. Há outras cardiopatias menos frequentes: por exemplo, orifícios entre as duas cavidades superiores (defeito do septo auricular ou DAS), problemas com as válvulas cardíacas e defeitos nas artérias principais ligadas ao coração.

As cardiopatias são problemas graves: nalguns casos piores podem chegar a pôr em perigo a vida do bebé logo após o nascimento e necessitam de cirurgia correctiva de emergência. Mesmos as cardiopatias que não requerem cirurgia podem reduzir drasticamente a vida se não forem tratadas.

Os bebés com cardiopatia podem apresentar sintomas do que se chama “insuficiência cardíaca”. Ter insuficiência cardíaca não significa que o coração vai parar, mas que não consegue acompanhar as necessidades do corpo. Os sintomas mais evidentes são: dificuldades alimentares, alteração da cor durante a refeição, crescimento insuficiente e esforço respiratório. Por vezes a pele do bebé torna-se azulada (cianose), especialmente durante os períodos de alimentação ou de esforço físico. Outros sinais da insuficiência cardíaca são o aumento da frequência respiratória e a maior frequência das infecções das vias respiratórias superiores.

Segundo a Associação Americana do Coração (American Heart Association), os bebés com cardiopatias podem receber um tratamento melhor em centros especializados no tratamento de crianças com estes problemas.

Problemas Gastrointestinais Cerca de 10 a 12 por cento dos bebés com SD têm probabilidade de nascer com alguma forma de malformação gastrointestinal congénita (do aparelho digestivo). A anomalia mais frequente é o estreitamento ou interrupção do intestino delgado, chamada atresia duodenal. De facto, quando a atresia duodenal é diagnosticada durante o período pré-natal, ou em recém-nascidos, a probabilidade do feto ou o recém-nascido terem SD é de 20 a 40 por cento. Mas também são vulgares outras anomalias gastrointestinais, nomeadamente: 1) ânus imperfurado, ausência de abertura anal; 2) estenose pilórica, obstrução da saída do estômago; 3) fístula traqueo-esofágica, abertura normal entre a traqueia e o esófago; 4) Doença de Hirschsprung, ausência de nervos no cólon (intestino grosso). Alguns desses problemas, como a fístula traqueo-esofágica, são graves e requerem correcção cirúrgica imediata.

É habitual o problema gastrointestinais surgirem logo a seguir ao nascimento. Os sintomas mais frequentes observados são: dificuldades alimentares, vómitos, aumento de volume do abdómen, o obstipação ou pneumonia. As malformações podem ser corrigidas com êxito por via cirúrgica, mas precisam ser reconhecidas de imediato. Após a intervenção cirúrgica, o bebé será capaz de digerir leite e outros alimentos normalmente.

Problemas Respiratórios

Antigamente, as infecções respiratórias eram uma das causas mais comuns de morte precoce nas crianças com SD. Hoje, porém, graças aos antibióticos modernos e à melhoria dos cuidados de saúde em geral, a maioria das infecções respiratórias pode ser tratada. Por vezes, os problemas respiratórios são mais frequentes nas crianças com SD por vários motivos: fraca capacidade para tossir, dificuldade em lidar com as secreções orais e alterações do sistema imunitário. Outros factores são os tónus muscular fraco e a regurgitação dos alimentos do estômago para o esófago e garganta (normalmente designada como refluxo gastroesofágico. Uma infecção respiratória é uma infecção, geralmente viral ou bacteriana, das fossas nasais, garganta, brônquios ou pulmões). Tanto a bronquite (infecção dos brônquios) como as pneumonias (infecção dos pulmões) são infecções respiratórias graves que precisam de atenção médica. As infecções respiratórias são mais frequentes nas crianças que têm doenças cardíacas congénitas e complicações como insuficiência cardíaca congestiva e excesso de líquido nos pulmões.

Outro tipo de problema respiratório mais comum nos bebés e crianças com SD é a apneia do sono ou interrupção temporária da respiração. A apneia do sono ocorre com mais frequências nos bebés prematuros, em bebés com problemas de saúde específicos ou em bebés com SD. Nos bebés com SD a apneia do sono é normalmente provocada pela obstrução das vias respiratória superior. As vias respiratórias superiores podem ser obstruídas pela grande dimensão dos adenóides, das amígdalas ou da língua, ou por uma combinação destes factores. Os sinais incluem respiração ruidosa, apneia frequente, sono irregular e ressonar. As crianças com estes sintomas tem dificuldades em drenar os líquidos do ouvido médio para a garganta, e, mais importante, apresenta, durante o sono, uma diminuição dos níveis do oxigénio no cérebro, nos pulmões e no resto do corpo.

As crianças com obstrução das vias respiratórias superiores podem muitas vezes ser tratadas com êxito através da remoção das adenóides, amígdalas ou ambos.

Visão – Os olhos das crianças não se encontram completamente desenvolvidos à nascença. Com efeito, todos os bebés são míopes durante as primeiras semanas de vida. Embora o controlo da visão e dos olhos vá melhorando de maneira progressiva, de início os bebés não vêem muito bem. Por este motivo é muitas vezes difícil determinar se a criança tem ou não problemas de visão. A maioria das crianças com SD têm a mesma qualidade de visão que as outras crianças e desenvolvem o mesmo controlo dos olhos: porém, uma vez que a visão pode afectar outras facetas do desenvolvimento, é particularmente importante ter a certeza, o mais cedo possível, do que as visões destas crianças sejam normais.

Cerca de 70 por cento das crianças com SD têm algum tipo de problema nos olhos. O exame oftalmológico precoce permite detectar e tratar problemas dos olhos, uma vez que as maiorias destes problemas podem ser corrigidas. O exame precoce permite detectar e tratar o défice visual, assegurando que este não interfira no desenvolvimento da criança ou lhe cause problemas suplementares. O bebé deverá ir a uma consulta com um oftalmologista pediátrico – médico especializado em olhos e doenças dos olhos das crianças – durante o primeiro ano de vida. Se os pais, ou pediatra, suspeitarem de qualquer problema, o exame deverá realizar-se mais cedo. A partir daí recomenda-se uma avaliação periódica dos olhos, cada um ou dois anos.

Os problemas de visão das crianças com SD são semelhantes aos das outras crianças, embora ocorram mais frequentemente nas crianças com SD. São eles: o estrabismo, a miopia, a hipermetropia, o astigmatismo, as cataratas e a obstrução do canal lacrimonasal. Todos estes problemas podem ser detectados e corrigidos precocemente, evitando prejudicar o desenvolvimento.

Estrabismo – O estrabismo, também conhecido como olhos tortos, ocorre em aproximadamente 57 por cento dos bebés e crianças com SD. O problema é causado por um desequilíbrio nos músculos dos olhos, que faz com que os músculos puxem os olhos para direcções diferentes. Assim os olhos têm tendência para se virarem (ou desviarem) para dentro ou para fora.

Quando um olho se cruza ou se desvia, uma pessoa fica com visão desfocada. Para evitar a visão desfocada, o cérebro pode ignorar os sinais enviados pelo olho desviado. Ora se os sinais do cérebro forem ignorados durante demasiado tempo, o olho não se desenvolverá uma boa visão e poderá mesmo ficar totalmente cego. Este problema chama-se ambliopia, ou olho preguiçoso. Para evitar ambliopia, é importante avaliar precocemente o estrabismo e prescrever tratamento que pode incluir óculos de correcção, penso de oclusão no olho são, cirurgia, ou uma combinação destas soluções. A detecção e tratamento precoces permitem corrigir os olhos desviados e prevenir a ambliopia.

Miopia e hipermetropia – A miopia e hipermetropia são problemas comuns nas crianças com SD, observando-se em 20 a 22 por cento das pessoas com esta síndrome.

Na miopia, ou dificuldade em ver-ao-longe, a visão de objectos distantes é fraca e as crianças têm tendência para segurar livros, bonecos e outros objectos muito perto dos olhos. Na hipermetropia, ou dificuldade em ver-ao-pé, a visão dos objectos próximos é fraca. As crianças com estas condições têm por vezes falta de interesse em jogos e livros e tem dores de cabeça ou estrabismo. Estes problemas podem ser tratados com eficácia se a criança usar óculos ou lente de contacto.

Astigmatismo – O problema de refracção conhecido como astigmatismo surge em cerca de 22 por cento das pessoas com SD. No astigmatismo observa-se uma ligeira irregularidade na forma do globo ocular, que impede os raios de luz de focar um único ponto da rotina – ao contrário do que sucede nos olhos com forma normal. O resultado é a formação de imagens desfocadas. O astigmatismo apresenta, entre outros, os seguintes sintomas: dores de cabeça, dores nos olhos e fadiga. Tal como os outros erros de refracção, o astigmatismo pode ser tratado com lentes de correcção.

Cataratas – Por vezes, nas crianças e adultos com SD fica o cristalino – de um ou dois olhos – enevoado, o que provoca uma deterioração da visão. Actualmente a medicina recorre a intervenção cirúrgica para substituir o cristalino danificado por um novo. Este problema raro na generalidade das crianças é ligeiramente mais comum nas crianças com Síndrome de Down.

Obstrução do canal lacrimonasal – A obstrução do canal lacrimal (problema chamado obstrução do canal lacrimonasal) está presente em cerca de 15 por cento dos bebés com SD (também é muito frequente nas outras crianças). Resulta um excesso de lágrimas ou infecção do canal lacrimonasal. As massagens do canal lacrimonasal, combinadas com gotas para os olhos para tratamento de qualquer infecção, costumam ser suficientes para abrir o canal lacrimonasal. Ocasionalmente, é necessária uma pequena cirurgia para resolver o problema.

AUDIÇÃO

As crianças ouvem e prestam atenção ao que ouvem desde o momento do nascimento. Os pais rapidamente se apercebem de que os seus filhos reagem aos sons altos assustando-se, saltando ou chorando. Desde muito cedo, os bebés aprendem a conhecer as vozes da mãe e do pai e a responder-lhes, distinguindo-as das vozes dos irmãos e das outras pessoas.

O desenvolvimento da fala e da linguagem depende da audição. Uma vez que a perda de audição ou surdez, se não tratada, pode conduzir ao atraso da fala e do desenvolvimento da linguagem, e a problemas sociais e emocionais, é muito importante detectá-la e tratá-la o mais cedo possível. Se a surdez de audição do bebé é ligeira, ele poderá ter dificuldade de ouvir determinados sons, ou em determinadas situações. Se a surdez for moderada a grave, poderá ter dificuldades a muitas situações. Se for profunda, só conseguirá ouvir muito pouco, ou mesmo nada, do que passa à sua volta. Vários estudos revelam que 40 a 60 por cento dos bebés e crianças com SD têm perda de audição. Esta é, em geral, suficientemente grave para prejudicar a aquisição da linguagem e o desempenho escolar.

Existem vários tipos de surdez. A surdez de condução ocorre quando o som não consegue atravessar com eficácia o canal auditivo, os tímpanos, ou os pequenos ossos do ouvido médio. A surdez de condução pode ser causada por constipações frequentes ou alergias, ou pela formação de otite serosa. Verifica-se surdez neuro-sensorial quando existe lesão do ouvido interno ou dos nervos que estabelecem comunicação entre o ouvido interno e o cérebro. Existe surdez de tipo misto quando se observa uma combinação entre surdez condutiva e surdez neuro-sensorial.

Uma das causas mais vulgares de surdez em crianças com SD e a que maiores desafios levantam, é a presença de otite serosa. Este problema pode manifestar-se mais cedo e com maior frequência nas crianças com SD do que noutras crianças devido às constipações frequentes, canal auditivo mais pequeno, tónus muscular fraco e alergias.

A audição é vital para o desenvolvimento da criança. As crianças não conseguem aprender a falar correctamente se não ouvirem bem. Mesmo uma perda de audição ligeira pode afectar o desenvolvimento da fala.

Problemas de Tiróide

A tiróide é uma pequena glândula localizada no pescoço: as harmonas que produz regulam de maneira decisiva a forma como o corpo processa e usa o açúcar, a gordura e as vitaminas. Os médicos descobriram que existem maiores probabilidades de problemas da tiróide nos bebés com SD especialmente a redução da actividade da tiróide, chamada hipotiroidismo. Embora a percentagem varia de estudo para estudo, 13 a 54 por cento das crianças e adultos com SD têm hipotiroidismo. O hipotiroidismo ocorre quando a glândula da tiróide diminui ou pára de segregar a hormona tiroideia. O hipotiroidismo apresenta vários sintomas, entre os quais: diminuição dos níveis de energia, desenvolvimento físico e mental mais lento nas crianças pequenas, pele mais espessa, obstipação e sonolência.

O hipotiroidismo é um problema potencialmente grave porque, se não for detectado nem tratado, pode causar atrasos do desenvolvimento e outras complicações graves. Hoje em dia, porém, o hipotiroidismo pode ser controlado com medicamentos. Os bebés com SD devem fazer exames de rastreio para os problemas da tiróide todos os anos porque muitas vezes os sintomas de doença são só visíveis quando o mal já está feito. Apenas as análises ao sangue permitem revelar a existência de problemas antes de os sintomas de hipotiroidismo se manifestarem.

Problemas Ortopédicos

As crianças e adultos com SD são propensos a vários problemas ortopédicos, devido ao tónus muscular baixo e a maior laxidão dos ligamentos que unem os ossos. Estes problemas são muitas vezes detectados após a infância.

Instabilidade Atlantoaxial – A complicação mais grave resultante do tónus muscular baixo e da laxidão das articulações é, talvez, a instabilidade dos dois ossos superiores das costas. Este problema, conhecido como instabilidade atlantoaxial, ocorre em cerca de 10 por cento das crianças e adultos com SD. A laxidão das articulações permite um movimento excessivo entre as duas vértebras superiores, especialmente quando se estende ou dobra o pescoço. As crianças com este problema correm o risco de lesar a medula espinal porque as duas vértebras superiores permitem que a medula espinal se dobre excessivamente.

As crianças com instabilidade atlantoaxial devem evitar desportos de contacto, saltos mortais, exercícios no trampolim e outras actividades que provoquem um esforço maior do pescoço.

Outros problemas ortopédicos mais comuns das crianças com SD são a configuração anómala dos dedos do pé (chamada metarsus varus) e o pé chato (chamados pés planus). Estas deformidades, que podem causar dor e dificuldades no andar, resultam da laxidão das articulações características das crianças com SD. Trata-se normalmente com sapatos correctivos, inserções ortopédicas e, quando necessário, por intervenção cirúrgica. Outro problema ortopédico comum é a instabilidade da rótula (chamada instabilidade patelar). Os sintomas de instabilidade da rótula incluem dor, edema e incapacidade para andar quando a rótula salta da articulação. Este problema pode ser corrigido através de intervenção cirúrgica.

Problemas Dentários

As crianças com SD têm vários problemas dentários, incluindo falta de dentes, erupção tardia e deformação dos dentes. Estes problemas não costumam atrasar o desenvolvimento, nem provocar problemas de saúde graves. Em contrapartida, as doenças periodontais (doenças das gengivas), muito comuns nas crianças com SD podem conduzir à perda de dentes. É muito importante uma higiene dentária agressiva para reduzir ou prevenir as doenças periodontais. As medidas de higiene dentária incluem escovar os dentes e passar o fio dental diariamente, reduzir a ingestão de açúcares refinados, bons hábitos dietéticos, visitas regulares ao dentista, aplicações de flúor e tratamento das cáries.

Leucemia

A leucemia é um tipo de cancro que ataca os glóbulos brancos do sangue, fundamentais para a saúde porque combatem as infecções. A incidência de leucemia nas pessoas com SD é cerca de um por cento – ou seja, 15 a 20 vezes superior à existente na população em geral.

Embora a leucemia seja uma doença grave, o tratamento com quimioterapia e radioterapia e os transplantes de medula óssea têm registado melhorias significativas e, hoje em dia, muitos doentes podem ser curados. Um número cada vez maior de crianças consegue sobreviver à leucemia, sobretudo quando a doença é detectada precocemente.

Peso

À nascença, os bebés com SD têm normalmente um peso médio. De início, a alimentação e aumento de peso de bebé poderão ser lentos, ou porque o tónus muscular baixo faz com que seja mais cansativo alimentar-se, ou porque o bebé tem problema médico (como por exemplo, uma cardiopatia). Terminada a infância, o aumento de peso é habitualmente normal, mas a obesidade pode tornar-se um problema. Os investigadores descobriram que cerca de 30 por cento das crianças com SD desenvolvem obesidade.

Antigamente era costume muitas crianças com SD terem peso a mais, devido a várias causas. As crianças com SD eram menos activas e tinham menos oportunidades de brincar activamente. Além disso, outros problemas – como o tónus muscular baixo, função tiroideia baixa e cardiopatias – também diminuíam a actividade. Daí a conhecida equação, segundo a qual as ingestões de calorias em excesso aliadas à falta de actividade provocavam obesidade.

Hoje em dia, não há razão para que as crianças com SD e que gozam de boa saúde não possam manter um peso normal. É essencial um bom regime alimentar e muita actividade, devendo ambos ser vigiados com cuidado.

Convulsões

Os cientistas calculam que entre seis a oito por cento das crianças com SD têm convulsões, que ocorrem quando a actividade eléctrica do cérebro é perturbada. As convulsões podem apresentar de muitas formas: movimentos convulsivos, falhos momentâneos de atenção, pestanejo anormal, ou movimentos bizarros. As crises são normalmente de curta duração e param logo em seguida, mostrando tendência para serem irregulares. Nos períodos entre as crises, as maiorias das pessoas são saudáveis.

Muitos dos tipos de convulsões podem ser tratados e evitados com êxito através de medicamentos. Se não forem tratadas, as crises podem provocar deficiências graves e interferir no desenvolvimento das crianças pequenas. A medição anticonvulsiva permite normalmente eliminar ou reduzir o número de crises. (Stray-Gundersen, 1995).

INTERVENÇÃO EDUCATIVA

Não é de surpreender, dado as suas limitações intelectuais e sociais, que os indivíduos com SD beneficiem de uma educação académica. Não significa que aqueles indivíduos mais inteligentes, através de um esforço maior por parte do professor, não possam a vir a desenvolver algumas capacidades quanto a leitura e escrita.

De acordo com Seagoe (1964) o ensino da leitura deve ser feito de acordo com a idade, potencial intelectual e objectivos pessoais do indivíduo deficiente. Uma educação adequada seria aquele em que é ensinado objectivos sociais, motores e treino de hábitos (higiene pessoal, alimentação). Estudos posteriores demonstraram que estas competências adquiridas permaneciam no futuro enquanto que as que são de natureza académico foram esquecidas.

As limitações acima referidas incluem uma capacidade muito reduzida de reter e dispersar conhecimentos académicos, pouca motivação, dificuldade de recalcamento, conceptualização e limitações nas coordenações finas. Também inclui problemas associados as estado de vigília, temperamento e dificuldades na fala e audição.

Muitas crianças com SD são sujeitas a uma educação dita tradicional, em consequência os seus níveis de stress aumentam à medida que a sua auto-estima desce o insucesso aumenta. Num estudo realizado por Potozsky e Grigg (1942) foi observada uma correspondência muito baixa entre a idade mental e sucesso académico da leitura e matemática. O que é mais notável é a grande dificuldade que estes indivíduos têm em adquirir as mais simples aptidões matemáticas, o que se vai reflectir numa má gestão de finanças. E mesmo após terem concluído os seus estudos é necessário um reforço de escrita, leitura e outras aptidões.

Apesar de lhes ser ensinado a noção temporal, a maioria depende das mudanças dos horários dos programas de televisão para se orientarem.

Os grandes benefícios de uma educação especial é que permitem uma melhoria no que diz respeito ao próprio orgulho e postura, mais controlo emocional e motor, redução do medo, melhoria na fala e maior capacidade para se auto-orientarem.

Não existem programas académicos específicos, ainda suficientes, para este tipo de crianças. Há uma ideias generalizada de que estas crianças são iguais a outros deficientes mentais. A educação formal não é implementada concretamente por várias razões, entre as quais se destacam, o facto de que os profissionais não dão muito valor a este vertente pedagógico. De acordo com, Brousseau (1928), os indivíduos com esta deficiência tem geralmente uma esperança de vida mais reduzida do que a média o que leva os outros a não terem uma propensão para uma “perda de tempo” com estes. Por outro lado, autores como Rosenweig, não concordam com esta perspectiva porque afirmam que estas crianças, capazes de sobreviver até à adultez, demonstram uma plasticidade mental contínua que deveria ser aproveitada. O importante é que uma vez iniciada a educação pré-escolar se continue até a idade adulta. Os efeitos psicológicos de uma neuropatologia progressiva, que se manifestam através de uma rigidez e impulsividade, tornam-se evidentes muito cedo mesmo antes da adolescência; sendo então muito importante investir numa educação rápida e qualitativamente eficaz mesmo antes desta deteriorização afectar as potências faculdades de aprendizagem.

A solução para este problema reside em programas de intervenção precoce, nomeadamente ambiental e médico, de onde é incluir uma preparação sensorio-motor e simultaneamente tentar retardar esta deteriorização inevitável.

As crianças com SD necessitam de uma educação selectiva que se adeqúe às suas características comportamentais. Estas crianças demonstram qualidades muito semelhantes às crianças com deficiências mentais graves, tais como: défice de atenção, impulsividade, disfunção motora e incapacidade de uma aprendizagem preceptiva.

É, no entanto possível, encontrar técnicas de ensino para o SD similares às que se adequam às crianças com lesões cerebrais mínimas, porque ambas se parecem em termos de distracção, atenção mínima e, mais uma vez, a impulsividade.

As técnicas utilizadas são empregues, nos primeiros anos de vida, de modo a que permitem a manipulação de símbolos (Kephart).

Os programas existentes têm como objectivo primordial a promoção de aspectos motores gerais, de coordenação motora-visual, espacio-temporal, de percepção e exercícios de controlo ocular. Alguns dos programas têm função mais importante ao nível do treino de competências de alimentação, vestuário, higiene pessoal.

Existe um sucesso de aprendizagem quando o condicionamento clássico e operante é combinado com terapias médicas e sensorio-motoras, para casos de auto-abuso, comportamentos destrutivos e agressivos.

O treino do vocabulário é melhorado quando os métodos de modificação comportamental são combinados com técnicas da manipulação ambiental e reparação de deficiências de natureza estrutural e sensório-motora.

Seria muito importante que mães, com crianças com SD aprendessem igualmente técnicas de como apoiar e ajudar a desenvolver as potencialidades dos seus filhos, ao nível psicológico e de contacto social (Forman, 1967).

CONCLUSÃO:

Até o momento não há cura. A Síndrome é anomalia das próprias células, não existindo drogas, vacinas, remédios, escolas ou técnicas milagrosas para curá-la. Apesar dessas afirmações, contudo hoje se sabe que tem havido importantes progressos, com pesquisas sendo desenvolvidas em vários países, notadamente nos EUA, na Espanha, Inglaterra e França entre outros.

O maior avanço foi que agora existe um modelo animal que permite estudar com detalhes as ocorrências ligadas a SD. Trata-se de um camundongo trissómico (chamado de MMU-16), que foi produzido em laboratório pelo Prof. Epstein. O cromossomo 16 deste animal é semelhante ao 21 humano. No ano passado, este camundongo trissómico vivia apenas até o final da gestação, o que limitava muito os estudos. Agora conseguiu-se uma variante deste camundongo (chamado de TS108cje) que vive até a idade adulta. Estes são chamados de transgênicos. Os estudos desenvolvidos pelo Prof. Epstein nos EUA estão sendo reproduzidos e aprofundados pelos pesquisadores espanhóis em Barcelona e em outros centros europeus. Através da manipulação genética destes camundongos pode-se estudar o efeito de cada um dos gens mapeados no organismo do animal.

Considera-se que agora os estudiosos já dispõem de todas as ferramentas necessárias para estudar e entender os eventos relacionadas a SD. Entretanto será necessário um período de mais alguns anos para que surjam as respostas definitivas que pais e profissionais esperam, traduzidas por medicamentos eficazes no tratamento dos maiores comprometimentos da SD. Isto deverá ocorrer logo após a virada do ano 2000. (file://A:cisc21.htm).

Os casos que se seguem foram acompanhados na Consulta de Trissomia 21 do Centro de Desenvolvimento da Criança do Hospital Pediátrico de Coimbra.

A consulta funciona no seio de uma equipa multidisciplinar constituída principalmente por uma pediatra, uma psicóloga e uma educadora. Há ainda a acrescentar a colaboração de uma terapeuta da fala.

O diagnóstico é estabelecido após um processo de avaliação exaustivo que começa, habitualmente com a reconstituição da história clínica e preenchimento de entrevistas e escalas utilizadas especificamente no âmbito da síndrome em causa.

Geralmente nestas consultas a recolha da informação faz-se através da avaliação do comportamento adaptativo (VINELAND: Vineland Adaptative Behavior Scale – Survey Form, Sparrow, Balla, Cicchetti, 1984) e pela avaliação funcional com aplicação da Escala de Desenvolvimento de GRIFFITHS (Griffiths, 1984) e WISCA (Ferreira Marques, 1970). A WISC é utilizada em idades mais avançadas.

Obviamente estes instrumentos não são os únicos a ser utilizados, mas acabam por ser os mais comuns.

A avaliação da linguagem fica a cargo da terapeuta da fala, sempre que a equipa ache pertinente.

Após esta primeira fase de avaliação estabelece as áreas do desenvolvimento alvo de intervenção, quer no contexto familiar, quer no contexto escolar.

Este procedimento compreende ainda todo um processo de investigação etiológica que inclui análises laboratoriais e exames afins.

O seguimento dos casos é feito em dois contextos: na consulta (aproximadamente de 6 em 6 meses) com reavaliação estandardizada no sentido de fazer um balanço de eventuais progressos ou dificuldades e programar a intervenção, e no local onde a criança se encontra integrada (Jardins de Infância; Escolas do 1º ou 2º Ciclo; Instituições de Ensino Especial).

(Parte do meu Relatotio de Estagio em Psicologia)

Uma resposta a SÍNDROMA DE DOWN OU TRISSOMIA 21

  1. ariane diz:

    gostaria de saber o diagrama e descobrir a palavra chave da seguinte frase…
    1 transmitir ou adquirir conhecimento?
    2 aquele que transfere?

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